Visste du att 5-10 procent av all cancer är ärftlig? Men det finns inga cancergener som kodar för sjukdomen. I stället handlar det om att gener har muterat och förlorat sin skyddande effekt mot cancer.
– Så är fallet för bland annat ärftlig bröst- och äggstockscancer, där sjukdomarna ofta förekommer tillsammans i släkten, säger Daniel Madan Andersson, genetisk vägledare vid universitetssjukhuset i Linköping.
Backup-gen skyddar
Han är medicinsk biolog i botten och talar entusiastiskt om sitt yrke, som inte bara minskar lidande och räddar liv, utan också sparar pengar till samhället.
– Som för de flesta av våra gener kommer de cancerskyddande anlagen också parvis. Om det ena skyddet slås ut finns ofta en backup. För de som har en ärftlig cancerrisk är det ena skyddet utslaget sedan födseln och man saknar backup. Då finns risk för att personen får cancer.
Lyckligtvis är det inte så många som bär på den mutationen. De förändrade anlagen går i arv och kan bland annat beroende på ålder, livsstil och miljömässiga faktorer orsaka sjukdom, men behöver inte göra det.
– Om till exempel en kvinna har drabbats av bröstcancer i ung ålder kan det väcka misstanke om ärftlighet, och för att få svar på det gör man en ärftlighetsutredning. Hittar man en mutation i någon av de skyddande generna kan flera i familjen bära på samma anlag.
Dialog med patienten
I dessa fall erbjuds familjemedlemmar och släktingar testning för att se om de ärvt anlaget som ger ökad risk för cancer.
– Här är det viktigt med en bra dialog med patienten. Som genetisk vägledare förklarar jag genetiken och diagnostiken, och är ett bollplank till patienten kring psykosociala frågor som livssituation, stress och eventuell suicidrisk.
Daniel Madan Andersson klargör att målet är att patienten själv ska kunna fatta ett informerat beslut om sin vård. Detta gäller både den genetiska testningen och andra medicinska åtgärder. Det kan till exempel handla om att förebygga cancer genom att operera bort bröst och äggstockar.
– Det är förknippat med svåra överväganden, där risk ställs mot att förlora ett organ. Och hur mycket det påverkar den egna livssituationen.
Medfödd mutation
En annan typ av ärftlighet kallas Lynch syndrom, där risken att utveckla tjocktarmscancer kan vara så hög som 50 procent. I normalfallet är risken runt 5 procent. Lynch syndrom kan också ge ökad cancerrisk i andra organ, som i livmodern och i urinvägarna.
– Även här handlar det om en medfödd mutation där reparationsgener har slagits ut. För den som har Lynch syndrom erbjuder vården kontroller av tjocktarmen vart annat år.
Släktträd kan ge svar
Daniel förklarar att om man misstänker Lynch syndrom kan en genetisk screening göras. Med gensekvensering kan man hitta mutationer som kan orsaka tillståndet.
– Ofta gör vi en grundlig genomgång av släkten och rita ett släktträd innan man kan erbjuda patienten genetisk testning. Det kan innebära att läsa gamla journaler från 1960-talet för att få svar på om en släkting verkligen hade cancer och hur gammal den var vid insjuknandet.
I Sverige finns runt 60 genetiska vägledare. De är ofta knutna till klinisk genetik vid landets universitetssjukhus och har olika grundprofessioner, som biomedicinsk analytiker, molekylärbiolog, sjuksköterska och psykolog.